La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est définie par une augmentation d’épaisseur des parois du ventricule gauche (VG) que des conditions de charge anormales ne suffisent pas à expliquer. La prévalence chez l’adulte est d’environ 1/500 dans la population générale. Cela en fait la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires.
L’évolution de la maladie varie beaucoup suivant les patients et aussi selon les étiologies sous-jacentes. D’où l’enjeu crucial de l’étape du bilan diagnostique, de façon à adapter au mieux la prise en charge.
Cet article a pour objectif de décrire les modalités pratiques du diagnostic au long de ses différentes étapes : diagnostic positif, différentiel, étiologique, dépistage familial. Deux outils incontournables sont plus particulièrement abordés, l’imagerie multimodale et le test génétique, ainsi que leur intégration dans une démarche globale.