Auteur Réant P.

Service de Cardiologie et Maladies Vasculaires, Hôpital Cardiologique Haut-Levêque, BORDEAUX-PESSAC.

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La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est définie par une augmentation d’épaisseur des parois du ventricule gauche (VG) que des conditions de charge anormales ne suffisent pas à expliquer. La prévalence chez l’adulte est d’environ 1/500 dans la population générale. Cela en fait la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires.
L’évolution de la maladie varie beaucoup suivant les patients et aussi selon les étiologies sous-jacentes. D’où l’enjeu crucial de l’étape du bilan diagnostique, de façon à adapter au mieux la prise en charge.
Cet article a pour objectif de décrire les modalités pratiques du diagnostic au long de ses différentes étapes : diagnostic positif, différentiel, étiologique, dépistage familial. Deux outils incontournables sont plus particulièrement abordés, l’imagerie multimodale et le test génétique, ainsi que leur intégration dans une démarche globale.

Revues générales
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L’actualité dans la prise en charge des cardiomyopathies hypertrophiques est riche. Elle est portée par la publication, en septembre 2023, de nouvelles recommandations européennes sur le diagnostic étiologique, la méthodologie de recherche de l’obstruction et la prise en charge de celle-ci, intégrant l’arrivée d’une nouvelle classe thérapeutique prometteuse dans l’arsenal thérapeutique, les inhibiteurs sélectifs de la myosine. La prise en charge nécessite une évaluation globale du patient et une réévaluation régulière de son risque rythmique ventriculaire et atrial.

Revues générales
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La différenciation entre hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) adaptative de l’athlète et cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une problématique récurrente qui n’est pas toujours simple en pratique. En effet, il est important d’avoir pour cela une approche globale et multiparamétrique s’appuyant à la fois sur l’anamnèse, l’interrogatoire, l’examen clinique, l’électrocardiogramme (ECG), l’imagerie multimodale, le suivi, et qui peut être étayée dans certains cas par une analyse génétique afin de mettre en balance les deux hypothèses. L’échocardiographie et l’IRM cardiaque réalisées et interprétées par des praticiens experts y occupent une place importante et complémentaire surtout en cas d’incertitude diagnostique.
La différenciation chez un sujet très sportif entre une HVG adaptative et l’éventualité d’une cardiomyopathie, notamment hypertrophique, qui pourrait avoir un impact décisif sur sa carrière sportive en compétition, est récurrente et pas toujours simple [1]. Cette expertise a évidemment des conséquences majeures pour le sportif lui-même et sa famille en cas de cardiomyopathie héréditaire. Pour l’évaluer, il faut évidemment tenir compte du type de sport et du nombre d’heures de pratique (> 10 heures par semaine pour considérer le sportif comme un athlète) mais aussi de l’origine ethnique, des antécédents familiaux. Une approche multiparamétrique et en imagerie multimodale est tout simplement indispensable [2].

Imagerie
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L’insuffisance cardiaque avec fonction systolique ventriculaire gauche préservée (ICFSP), c’est-à-dire avec fraction d’éjection ventriculaire gauche (VG) > 50 %, est un syndrome épidémique croissant dans les pays développés, caractérisé par une morbidité et une mortalité importantes. Un diagnostic rapide et précis est donc essentiel pour optimiser la prise en charge thérapeutique. L’échocardiographie Doppler transthoracique est le seul examen recommandé par l’ESC et l’ACC/AHA afin de mettre en évidence une élévation de la pression capillaire pulmonaire, au repos et éventuellement à l’exercice.